唐氏综合征患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高

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唐氏综合征是染色体病,目前临床手段不能予以纠正。对唐氏综合征患者只能进行适当干预与辅助教育,帮助患者在有限程度上提高认知能力,掌握必要的生活技能,以提高生活质量。

妊娠早期筛查

唐氏综合征

夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者;

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唐氏综合征影响深远

高龄产妇;

除了筛查为高危的孕妇之外,若夫妻具有遗传病高危因素,则孕妇亦应当进行产前诊断。常见的遗传病高危因素主要包括:

妊娠中期筛查

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特殊面容和智能障碍只是唐氏综合征患儿为外人所知的一面,该病带给患儿的不利影响远不止于此。唐氏综合征患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

唐氏综合征的发病率同年龄有着密切关系,25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为l/1
300;到了35岁,其概率就高达1/365,而如果孕妇年龄为45岁,其概率就高达1/30。

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可防不可治

有脆x综合征家系的孕妇;

发病同年龄关系密切

对于筛查结果显示为“高危”的孕妇,医院会建议进一步产前诊断,以进一步明确。

曾有不明原因的流产,畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇。

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包括血清学筛查和NT(颈部透明层厚度)检查,通常在孕11-13+6周进行,检出率可达到90%。

降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段就是避免患儿的出生。

高危人群需警惕

来源:广州妇幼保健返回搜狐,查看更多

曾生育过染色体异常或神经管缺陷患儿;

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怎样发现唐氏综合征

注意:如果各位准妈妈疑似怀孕,请尽快到医院确诊,进而进行妊娠早期筛查,以免因为时间过晚而错过妊娠早期筛查。

无创产前DNA检测

原标题:【孕产课堂】唐氏综合征可防不可治

如果您错过妊娠早期的唐氏综合征筛查,也可以在孕中期(15-20+0周)进行血清学筛查,检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标,结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度。从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。

目前医学上主要通过产前筛查检出子代患唐氏综合征高风险人群,大致有妊娠早期筛查,妊娠中期筛查,无创产前DNA检测等手段。

无创产前DNA检测是一种新型的检测方法,仅需要通过抽取孕妇静脉血,利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序,进行生物信息分析,从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险,虽然被认为“该筛查方法近似于诊断”,但是费用相对较高,也不适用与全部孕妇。无创产前DNA检测方法在临床上的使用仍不及前两种。

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唐氏综合征又称21三体综合征,是一种染色体病。它的病因是多了一个21号染色体:正常人有2个,患者有3个(其下还有更多的分型)。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程,从而产生了各种疾病症状。

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