遗传代谢病患儿救助项目又增加了病种

原标题:【全国预防出生缺陷日】请转给需要的人:遗传代谢病患儿救助项目又增加了病种,市新筛中心查出的52种疾病全包括!

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为降低出生缺陷,推高出生人口素质,根据《山东省出生缺陷试点项目工作方案》方案要求,潍坊市卫生计生委2016年启动针对新生儿遗传代谢病患儿的救助项目,该项目具体实施单位为潍坊市妇幼保健院,具体工作由潍坊市新生儿疾病筛查中心(以下简称市新筛中心)负责,救助病种自2018年又增加了13种,除潍坊市新筛中心筛查的52种新生儿遗传代谢病之外,还有其他30种遗传代谢病也在救助范围内。现将大致申请流程公布如下:

一、救助范围

出生缺陷患儿符合以下条件者

(一)参加潍坊市52种新生儿遗传代谢病筛查确诊的患儿。

(二)全市各级医疗保健机构确诊或疑似遗传代谢病的患儿,经由市新筛中心确诊者。

(三)其他由市新筛中心认定符合条件者。

二、申请流程

符合救助范围的患儿携相关证明与材料到市新筛中心提交申请,并由市新筛中心审核资质,由市新筛中心统一上报省级实施单位等待进一步核准。

三、项目救助病种、对象及标准

(一)救助病种。

详见《出生缺陷救助项目救助病种名单》(见附件1)。包括目前我市新生儿遗传代谢病筛查病种的52种病种。

(二)救助对象条件。

(1)0-14周岁(含14周岁)临床诊断的遗传代谢病的患儿。

(2)家庭经济困难(需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明,详见附件2)。

(3)诊疗费用的自费部分大于3000元。

(4)通过国家基本医疗保障制度(包括城乡居民基本医疗保险、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。

(三)救助标准。

对患儿在2015年1月1日(含)以后产生的诊疗费用进行救助,依据自费情况救助标准(人民币金额)如下:

1.自费部分大于3000元(不含3000元),小于等于5000元的,救助标准为3000元;

2.自费部分大于5000元(不含5000元),小于等于7000元的,救助标准为5000元;

3.自费部分大于7000元(不含7000元),小于等于10000元的,救助标准为7000元;

4.自费部分大于10000元的(不含10000元),救助标准为10000元。

附件1

出生缺陷救助项目救助病种名单

一、新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)

表1 有机酸血症类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶)

2

戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶)

3

3-羟基-3-甲基戊二酸血症(3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶)

4

多种辅酶A羧化酶缺乏症(全羧化酶合成酶、生物素酶)

5

甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶A变位酶)

6

甲基丙二酸血症(腺苷钴胺素合成酶)

7

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA变位酶及MTHF甲基转移酶)

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等)

8

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶,α,β)

9

丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶)

10

β酮基硫解酶缺乏症(β酮基硫解酶)

11

丙二酸血症(丙二酰辅酶A脱羧酶)

12

异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基-辅酶A脱氢酶)

13

2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶)

14

2 -甲基丁酰甘氨酸尿症(2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶)

15

3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶)

16

乙基丙二酸血症

表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(中链酰基辅酶A脱氢酶)

2

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(极长链酰基辅酶A脱氢酶)

3

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(长链-3-羟脱氢酶)

4

三官能团蛋白质缺乏症(三官能团蛋白[ɑ,ß 亚基])

5

原发性肉碱缺乏症

6

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链酰基辅酶A脱氢酶)

7

戊二酸血症Ⅱ型(电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ,β亚基、ETFDH ])

8

短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶)

9

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症(中链酰辅酶A硫解酶)

10

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(肉碱棕榈酰II型)

11

肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症(肉碱-酰基肉碱移位酶)

12

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型(肉碱棕榈酰Ia型)

13

2,4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症(2,4二烯醇-辅酶A还原酶)

表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号

疾病名称(酶或缺陷)

1

高苯丙氨酸血症

2

枫糖尿病(支链ɑ-酮酸脱氢酶)

3

高胱氨酸尿血症(胱硫醚β合成酶【CBS】)

4

瓜氨酸血症Ⅰ型(精胺丁二酸合成酶)

5

精胺丁二酸酶缺乏症(精胺丁二酸裂解酶)

6

酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶)

7

高苯丙氨酸血症(变种,良性;苯丙氨酸羟化酶)

8

酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶)

9

生物碟呤生物合成病(6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶)

10

高精氨酸血症(精氨酸酶)

11

酪氨酸血症Ⅲ型(4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶)

12

生物碟呤的再生障碍(二氢蝶啶还原酶)

13

高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶)

14

瓜氨酸血症Ⅱ型(天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】)

15

高鸟氨酸血症-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症

16

高脯氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

二、其他遗传代谢病病种(30种)

1、先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

2、先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

3、先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,Ⅰ型糖尿病

4、先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

5、先天性垂体功能不全,如:尿崩症

6、乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

7、果糖代谢异常,如:果糖Ⅰ,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8、糖原累积病

9 、先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10 、先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

11 、氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12 、有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13 、先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

14 、先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

15、 先天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病

16 、先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

17 、代谢性心肌病

18 、代谢性肝病

19 、代谢病脑病

20
、溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

21、 遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

22 、神经节苷脂贮积病

23 、线粒体病

24 、神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合症

25 、神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

26 、色素代谢异常,如:白化病

27 、先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

28 、蛋白糖基化异常

29 、酮体生成障碍

30
、过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

三、以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,可到潍坊新筛中心进行申请,并由潍坊新筛中心申报交由评审委员会决定是否纳入救助范围。

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请转给需要的人,

也许他(她)就在您的身边。

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潍坊市新生儿疾病筛查中心就设立在潍坊市妇幼保健院内,欢迎有需求的家长带孩子前来检查就诊!

地址:潍坊市潍城区青年路407号潍坊市妇幼保健院儿科保健楼2楼

联系电话:(0536)8089319;8089310

供稿 | 潍坊市新生儿疾病筛查中心

图文编辑 | 李波

(文中“妇幼宝宝”形象版权归潍坊市妇幼保健院所有。)

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